Síndrome de Noonan: um relato de caso

Resumo

A síndrome de Noonan (SN) é uma condição genética de caráter autossômico dominante, caracterizada por um fenótipo clínico variado, incluindo dismorfismos faciais, cardiopatias congênitas, baixa estatura e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A etiologia da síndrome está frequentemente relacionada a mutações em genes da via RAS/MAPK, sendo o gene PTPN11 um dos mais comumente afetados. Este trabalho teve como objetivo apresentar um relato de caso de um indivíduo do sexo feminino com diagnóstico de síndrome de Noonan, contextualizado pelos avanços mais recentes na compreensão, diagnóstico e tratamento dessa condição genética, fundamentados por meio de uma revisão bibliográfica narrativa de artigos e livros publicados entre 2020 e 2024. LCBN, sexo feminino, foi diagnosticada na infância por meio da presença de características clássicas da síndrome, como cardiopatia congênita, baixa estatura e características faciais típicas. O diagnóstico inicial foi baseado em critérios clínicos, e posteriormente confirmado por sequenciamento de nova geração (NGS), que identificou uma mutação patogênica no gene PTPN11. A participante foi tratada com hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH) desde os 6 anos, resultando em um aumento significativo na estatura, com um ganho total de 48 cm ao longo de cerca de oito anos de tratamento. A administração de rhGH foi cuidadosamente monitorada e ajustada ao longo do tempo, o que permitiu a otimização dos resultados e o acompanhamento do desenvolvimento de LCBN. Este estudo de caso ressalta a importância do diagnóstico precoce e do tratamento contínuo para a melhoria da qualidade de vida em pacientes com SN, além de destacar a relevância de tecnologias avançadas, como o NGS, para a confirmação diagnóstica e a individualização do tratamento.